بیماری های نادر
گاهی با بیماری‌هایی مواجه می‌شویم که فراوانی مبتلایان آن بسیار کم و حتی انگشت شمار است. این نوع بیماری‌ها با عنوان بیماری‌های نادر شناخته می‌شوند اما معیار این که چه بیماری‌هایی در این دسته قرار بگیرند علاوه بر تعداد بیماران مبتلا به آن شامل موضوعات دیگری نیز می‌شود.
در این مقاله مروری داریم به برخی از بیماری‌های نادر:
◼ آکرومگالی
آکرومگالی از بیماری‌های غدد درون‌ریز است و زمانی ایجاد می‌شود که وجود یک تومور در غده هیپوفیز سبب تولید بیش از حد هورمون رشد شود. غده هیپوفیز، غده‌ای کوچک اما بسیار مهم است که در قاعده مغز و پشت پل بینی قرار گرفته است. اگر این بیماری در سنین رشد و قبل از توقف آن بروز کند سبب ژیگانتیسم یا غول‌آسایی می‌شود زیرا افزایش هورمون رشد در بدن سبب رشد غیرمعمول استخوان‌های پاها و بازوها می‌شود؛ اما اگر در سنین بالاتری تظاهر یابد معمولا با بزرگ شدن دست‌ها، بینی و پاها همراه است.
علاوه بر بزرگ شدن بینی و دست و پاها افزایش تعریق، افزایش فشارخون، گزگز دست‌ها و پاها، سر درد، تاری دید و فشار بر روی اعصاب محیطی از جمله تظاهرات بیماری آکرومگالی هستند. اقدام درمانی اصلی در این بیماری جراحی است که در کنار آن رادیوتراپی، داروهای تزریقی و خوراکی نیز تجویز می‌شود.
◼ آلکاپتونوریا
آلکاپتونوریا یک اختلال نادر ارثی است که باعث تجمع هموژنتیک اسید در بافت‌های بدن می‌شود و منجر به تخریب بافت‌های همبندی و استخوانی می‌شود. اکروزیس به تغییر رنگ خاص بافت‌های بدن گفته می‌شود که در اثر رسوب و ذخیره اجسام الکاپتون به وجود می‌آید. نشانه‌های این بیماری عموما در دهه اول تا سوم زندگی ظاهر می‌شود. مشخصه بارز این بیماری دفع حجم زیادی از ادرار تیره رنگ است.
◼ PNS
سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)، سیستم عصبی بیماران سرطانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این سندرم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نمی‌شود بلکه در پی واکنش‌های سیستم ایمنی بدن که تومور را به عنوان مهاجم تلقی می‌کنند، ایجاد می‌شود.
نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر ازآسیبی است که به تومور وارد می‌شود.
◼ درکوم
بیماری درکوم (Dercum)، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیر جلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است.
◼ Fahr
بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط موسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون است چرا که هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد. علائم مربوطه شامل زوال تدریجی توانای‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند.
◼ آدیسون
بیماری نادر دیگری است که با تولید ناکافی هورمون کورتیزول و آلدوسترون از بخش قشری غده آدرنالین مشخص می‌شود. از علای بیماری آدیسون که به نارسایی اولیه آدرنال هم موسوم است ضعف، خستگی، اختلالات سیستم گوارش و پیگمانتاسیون و تغییرات روحی رفتاری گزارش شده است. علائم بیماری معمولا به کندی پیشرفت می‌کند اما گاهی سیر سریع پیدا کرده و به یک وضعیت تهدیدکننده به نام نارسایی آدرنال ختم می‌شود. در بیشتر بیماران، بیماری آدیسون به دلیل یک واکنش خود ایمنی بدن نسبت به غده آدرنال اتفاق می‌افتد که منجر به تخریب آرام و پیشرونده قشر آدرنال می‌شود.
◼ سندرم پروگریا
سندرم پروگریا که به سندرم هاچینسون – گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون – گیلفورد نیز موسوم است یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌کنند. میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال، یک مورد در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی محسوب کرد.
افرادی که با سندرم پروگریا متولد می‌شوند، معمولا تنها حدود 13 سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری از موارد این سندرم نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا حدود 40 سالگی نیز زیسته‌اند.
این سندرم، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش جدید رخ می‌دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی‌رسد، اما در هر حال به گونه‌ای منحصر به فرد و به صورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌شود.
