بیماری Progeria

Progeria چیست؟

 

بیماری Progeria یک بیماری بسیار نادر است که به پیری زودرس منجر می‌شود. این بیماری نوعی از سندروم پروگروید یا پروجروید است که مبتلایان به آن، مسن‌تر از سن واقعی خود به نظر می‌آیند.

به دلیل شباهت علائم این بیماری با شخصیت اصلی داستان ماجرای عجیب بنجامین باتن اثر فیتز جرالد، برخی به آن بیماری بنجامین باتن هم می‌گویند. احتمال بروز جهانی این بیماری یک مورد در هر چهار میلیون تولد است.

 

اولین بار در سال 1886 بود که نام پروگریا توسط پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح شد و نمونه‌ی دیگر 11 سال بعد توسط هم‌وطنش،هاستینگ گلیفورد گزارش گردید. به همین دلیل نام کامل این سندروم،«هاچینسون-گلیفورد پروگریا» است.

 

بیماری پروگریا که می‌تواند بر تمام اندام‌های بدن اثر بگذارد. با رشد ضعیف بیمار در نخستین سال‌های زندگی شروع خواهد شد. کودکان مبتلا به آن دارای ظاهری مشخص و متفاوت با سر بزرگ، بینی باریک، دهان و چانه کوچک و چشم‌های بزرگ هستند. علاوه بر علائم ظاهری، تغییرات دیگری از جمله سفتی مفاصل، بیماری شدید قلبی و… که بیشتر در سالمندان مشاهده می‌شود نیز این کودکان را درگیر می‌کند. بیشتر مبتلایان به پروگریا در نوجوانی و به دلیل سکته یا حمله قلبی جانشان را از دست می‌دهند. این کودکان در بیشتر مواقع دچار طاسی سر، اختلالات دندانی و مفصلی، در رفتگی مفصل ران و… می‌شوند.

 

بسیاری از کودکان مبتلا به پروگریا با ظاهری سالم به دنیا می‌آیند؛ اما در دو سال اول زندگی با سرعت بسیار زیادی پیر می‌شوند. پزشکان برای تشخیص این بیماری از آزمایش‌های ژنتیکی و معاینه بالینی بیمار کمک می‌گیرند. گرچه درمان مشخصی برای پیری زودرس وجود ندارد، اما امروزه با استفاده از روش‌های درمانی جدید، می‌کوشند تا به افزایش طول عمر این بیماران کمک کنند.

 

 

تصویر1. پیری زودرس در کودکان

 

 

این بیماری به دو شکل بر بیماران مبتلا به آن تاثیر می‌گذارد:

 

پیری

پیر شدن به تغییرات فیزیولوژیکی پیش‌رونده در ارگانیسم بدن گفته می‌شود که ضعف یا کاهش عملکردهای بیولوژیکی و توانایی آن برای انطباق با فشار متابولیک را در پی دارد.

 

کوتولگی

وضعیت تاخیر در رشد که منجر به قد کوتاه غیر‌طبیعی ناشی از انواع اختلالات ارثی و متابولیکی می‌شود. از اصطلاح کوتوله برای توصیف افراد با تناسب نامناسب در بدن و اندام استفاده می‌کنند.

 

 

بیماری پروگریا یا پیری زودرس چیست؟

 

بیماری پیری زودرس که با نام‌ سندروم هاچینسون- گیلفورد (HGPS) هم شناخته می‌شود، در اثر یک جهش ژنتیکی خود به خودی در ژن LMNA روی می‌دهد. این یک اختلال اتوزومال غالب است که برای ایجاد آن تنها به یک نسخه کپی شده از ژن جهش یافته در هر سلول نیاز است. این جهش در ماده ژنتیکی ایجاد شده و از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شود.

 

 

انواعی از این بیماری که تا کنون شناسایی شده‌اند عبارتند از:

 

✔سندروم پروگریا هاچینسون- گیلفورد که در اوایل کودکی آغاز می‌شود.

 

✔سندروم ورنر یا پروگریای بزرگسالان که در سنین بالاتر و پس از بلوغ بروز می‌کند. پزشکان می‌گویند که این بیماران حدود سی سال از سن واقعی خود پیرتر هستند. ژن این نوع از پروگریا اغلب از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود.

 

✔سندروم هالرمن- استریف که در آن، کوتولگی یا سایر علائم رشد غیرطبیعی به همراه برخی از علائم مشابه پروگریا ایجاد می‌شود. گروهی از متخصصان معتقدند که هیچ مدرکی در مورد این که این سندروم، نوعی اختلال لامینوپاتی مانند پروگریا است وجود ندارد. اما به دلیل شباهت وضعیت موجود، ما آن‌ها را در یک طبقه‌بندی جای دادیم.

علائم بیماری پیری زودرس

 

نوزاد تازه متولد شده با پروگریا  سالم به نظر می رسد، اما در سنین بین ۱۰ ماهگی و ۲۴ ماهگی، ویژگی های پیری تسریع شده ظاهر می شوند.

 

علائم پروگریا شامل موارد زیر است:

 

👈رشد محدود و کوتاهی قد و کمبود وزن

👈کمبود چربی بدن و عضله

👈ریزش مو، از جمله مژه ها و ابروها

👈علائم اولیه پیری پوست، از جمله پوست نازک

👈سفتی در مفاصل

👈رگهای قابل مشاهده

👈سکته

👈صورت باریک، چروکیده یا جمع شده

👈سر بزرگتر از بدن

👈استخوان فک کوچک

👈رشد کند و غیر طبیعی دندان

👈صدای بلند

👈بینی باریک با نوک منقاری

👈گوش هایی که به سمت بیرون متمایل هستند

👈چشمان بزرگ

👈دامنه حرکتی محدود و دررفتگی احتمالی ران

👈تصلب شرایین عمومی، منجر به بیماری های قلبی عروقی و قلبی می شود

👈بافت همبند پوست تمایل به سفت و سخت شدن دارد.

 

همچنین آزمایشات ممکن است نشانه هایی از مقاومت به انسولین را نشان دهند، اما سطح کلسترول و تری گلیسیرید باید طبیعی باشد.

پروگریا  بر رشد مغز یا هوش کودک تأثیر نمی گذارد و به معنی خطر بالاتر عفونت نیست و بر مهارت های حرکتی تأثیر ندارد، بنابراین کودکان مبتلا می توانند مانند هر کودک دیگری بنشینند، بایستند و راه بروند. ولی هر چه سن این کودکان افزایش می یابد بیماری هایی در آن ها دیده می شود که در یک فرد ۵۰ ساله انتظار دیدن آنها را داریم مانند پوکی استخوان، تصلی شرایین و بیماری های قلبی.

 

تصویر 2.

A_ جمجمه ی کودک مبتلا به بیماری پیری زودرس کودکان

B_جمجمه ی کودک سالم

 

 

نحوه تشخیص و درمان بیماری پیری زودرس در کودکان

 

پزشکان در گذشته برای تشخیص این بیماری فقط بر معاینه بیمار و تصویربرداری‌های پزشکی متکی بودند. اما پس از شناسایی ژن مربوط به آن در سال ۲۰۰۳، با انجام آزمایش خون می‌توان بیماری را شناسایی و اقدامات لازم را انجام داد.

گرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما با استفاده از روش‌هایی می‌توان علائم و عوارض ناشی از بیماری را کنترل کرده و آن‌ها را کاهش داد. بسیاری از پزشکان، کاردرمانی و فیزیوتراپی را برای درمان سفتی مفاصل و کمک به حرکت کودک تجویز می‌کنند. داشتن یک برنامه غذایی خوب و ورزش منظم یکی از بهترین روش‌ها برای کنترل علائم بیماری است.

با توجه به این که سلامتی قلب و عروق برای این بیماران بسیار مهم است، مصرف دارو و معاینه منظم قلبی و در مواردی جراحی قلب، برای کاهش سرعت بیماری قلبی در سلامت آن‌ها بسیار اثرگذار است. همچنین با توجه به نازک و حساس شدن پوست بدن این بیماران، محافظت از پوست هم یکی از مهم‌ترین راهکارهای خود مراقبتی برای این بیماران به شمار می‌رود. دریافت بیشترین کالری روزانه و پوشیدن لباس و کفش مناسب که به پوست آن‌ها آسیب وارد نکند هم باید مورد توجه قرار گیرد.

 

به طور خلاصه، روش‌های درمان پیری زودرس در کودکان را می‌توان به شکل زیر معرفی کرد:

 

🌼تمرینات فیزیوتراپی و کاردرمانی برای کاهش درد، بهبود وضعیت حرکتی، حفظ تعادل بدن و…

🌼مراقبت قلبی شامل تست منظم فشار خون و اکو کاردیوگرام و در صورت لزوم مصرف داروهایی مثل قرص آسپرین و داروهای حاوی استاتین.

🌼بررسی منظم سلامت چشم‌ها برای تشخیص به موقع آب مروارید، خشکی چشم و…

🌼چک کردن شنوایی و استفاده از سمعک در صورت نیاز.

🌼معاینات دوره‌ای دندانپزشکی و بررسی سلامت دندان‌ها و اصلاح آن‌ها در صورت پوسیدگی و یا ریزش دندان‌ها.

🌼بررسی سلامت پوست بدن که با توجه به نازک و حساس شدن آن به شدت ضروری است. ریزش مو و بروز لکه‌های پوستی هم باید مورد توجه و رسیدگی قرار گیرد.

🌼کنترل سلامت استخوان‌ها برای پیشگیری از پوکی استخوان و مشکلات مفصلی زودرس.

🌼در برخی از موارد مشاوره با روانپزشک یا روانشناس هم برای مقابله با اختلالات روحی ایجاد شده در این کودکان توصیه می‌شود.

 

 

جلوگیری از سندروم پروگریا

 

همان طور که پیش تر نیز خواندید، این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و اختلالات ژنتیکی قابل درمان و یا پیش بینی نیستند و به همین دلیل هیچ راه قطعی برای پیشگیری از این سندروم  وجود ندارد.

 

معمولا اختلالات ژنتیکی به دنبال جهش ژن ها می آیند.

بسیاری از عوامل باعث ایجاد جهش های ژنتیکی می شوند، برای مثال می توان به موارد زیر اشاره کرد:

سن مادر بیش از 40 سال باشد.

پدر مسن باشد. (بیش از 60 سال)

مادر به الکل و دخانیات اعتیاد داشته باشد.

اما می توان احتمال بروز جهش ژنتیکی و به دنبال آن اختلالات ژنتیکی را کم تر کرد. در زندگی امروزه انسان، عوامل جهش زا بسیار زیاد شده اند و به همین دلیل سندروم ها و انواع سرطان ها نیز بیشتر از قبل دیده می شوند.

شما می توانید با حذف عوامل جهش زا، هم زندگی سالم تری داشته باشید و هم از بروز این گونه بیماری ها جلوگیری کنید.

برخی از موادی که ما استنشاق می کنیم مانند دود حاصل از دخانیات و مواد مخدر، دود سوختن پلاستیک، برخی از مواد شیمیایی باعث ایجاد جهش در بدن ما و یا جنین می شوند.

 

تصویر3. پیری زودرس در کودکان